El Síndrome X Frágil puede definirse esquemáticamente como "la causa más común de retraso mental heredado (American College of Medical Genetics 1994)". Ese retraso mental puede oscilar de leve a severo.
En 1991, los científicos descubrieron
el gen (llamado FMR1) que causa el X Fragil. En los individuos con este síndrome, un defecto en el FMR1 (mutación total) paraliza el gen. Como una fabrica defectuosa, el gen FMR1 no puede producir la proteina que normalmente fabrica. Otras personas son portadoras: tienen un pequeño defecto en el gen FMR1 (premutación) pero no muestran los síntomas del X Frágil. El X Frágil se hereda. Los hombres portadores (varones transmisores) transmiten la premutación a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos.
Cada hijo o hija de una mujer portadora
tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen. La premutación X Frágil puede ser transmitida silenciosamente a través de generaciones en una familia, antes de que un niño sea afectado por el síndrome.

   Síntomas del síndrome
 

Es caracteristico que los chicos estén afectados más severamente que las chicas. Mientras la mayoría de los chicos tienen retraso mental, solamente entre un tercio y la mitad de las chicas tienen un transtorno intelectual significativo. El resto tiene un CI (Cociente Intelectual) normal o bien dificultades en el aprendizaje. Los problemas de conducta y emocionales son comunes en ambos sexos.

   Guía para el diagnóstico
 

El test de laboratorio más frecuente usado ha sido el análisis citogenético, llamado también análisis cromosómico, que normalmente se efectúa con células de muestras de sangre. En ellas se puede obtener una imagen del cromosoma X más o menos nítida y observar si existe un punto frágil. Esta característica no se puede observar en todas las células, sino que sólo se ve entre un 4 y un 50% de las estudiadas. En todo caso, mediante este análisis no se pueden observar los genes y, por lo tanto, es muy difícil apreciar los estados de premutación, por lo que no se detectará en la mayoría de las mujeres portadoras y los varones transmisores normales.
Posteriormente surgió la técnica de los estudios de enlaces de ADN, pero requerían análisis sanguíneos de múltiples miembros de la familia.
A partir de 1.992,
una nueva técnica mucho más eficaz que la anterior en la detección de la anomalía es la del uso del método directo de análisis de ADN, mediante el cual se puede visualizar la extensión de las repeticiones de las tripletas CGG con exactitud y así detectar mutaciones y premutaciones. Esta técnica permite detectar tanto en varones como en mujeres, a individuos sanos, afectos y portadores, tanto pre como postnatalmente, lo que permite un asesoramiento genético de gran eficacia.
Recientemente, han sido desarrollados nuevos tests de diagnóstico en la
Universidad Erasmus en Holanda. Estos tests detectan los niveles de la proteína FMRP que son producidos normalmente por el gen del X Fragil.

   Incidencia
 

Las cifras de incidencia en la población convierten al Síndrome X Frágil en la primera causa hereditaria de retraso mental y la segunda cromosopatía en frecuencia (después del Síndrome de Down).
Aunque en nuestro país no existe una estadística al respecto, se estima que su frecuencia es de
1 individuo afectado por cada 4.000 nacimientos, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000. Por ello, globalmente en España puede haber 8.000 varones portadores normales, 10.000 afectados por el retraso mental causado por el Síndrome X Frágil y 50.000 mujeres portadoras del cromosoma X frágil. Aproximadamente entre el 80-90% del total falta por diagnosticar.

   Tratamiento
 

En la actualidad, no hay cura para el síndrome X frágil, aunque se están desarrollando experimentos basados tanto en terapia genética como en ingeniería genética consistentes en reproducir la carencia de la proteína causante de la enfermedad.
No obstante,
su tratamiento puede ayudar a los niños a alcanzar su máximo potencial. Esta ayuda puede ser tanto a nivel médico para los problemas que anteriormente se han descrito, como educacionales y de ocupación.
Existen numerosos
fármacos que pueden ayudar al control de la sintomatología, aunque la base de su utilización no es matemática y hay que "probar" hasta encontrar la que más se adecue individualmente según la sintomatología que presente, así como la dosis óptima, e ir revisándola muy de cerca para adaptarla a los cambios que vayan surgiendo en la patología del niño y el ambiente en el que se desarrolla.
En ocasiones se utiliza más de una medicación, para
tratar una serie de problemas o por los efectos sinérgicos de las mismas, los efectos secundarios deben ser monitorizados cuidadosamente para que no lleguen a superar a los beneficios, también es útil recordar que la medicación no es el único tratamiento de este síndrome, como veremos más adelante, pero en la mayoría de los casos, como en las modificaciones de conducta estas intervenciones psicológicas son más efectivas con medicación.
Se debe tener en cuenta que como en cualquier síndrome, en el Frágil X,
no todos los rasgos asociados están siempre presentes en todos los que lo padecen, siendo por tanto necesario en primer lugar saber las necesidades y habilidades del niño en concreto. Con frecuencia estos pacientes tienen habilidades para la imitación, la memoria visual, el humor y son prácticos a la hora de resolver un problema y aprender. La debilidad más común es la incapacidad para organizar la información y actuar sobre la misma de una forma efectiva. Teniendo en cuenta esto, los niños frágil X, necesitan apoyo en unas áreas determinadas:
- Atención, hiperactividad e impulsividad.
- Aprendizaje.
- Habla y lenguaje.
- Incapacidad para procesar la información sensorial de manera efectiva y habilidades motoras escasamente desarrolladas.
- Problemas de comportamiento.
Se observan
grandes dificultades en el proceso auditivo, procesos secuenciales, razonamiento abstracto y habilidades aritméticas. La generalización es difícil y muchas veces una tarea o un concepto tiene que ser enseñado de varias formas para que el niño verdaderamente lo aprenda y sea capaz de manejar la información con sentido.
Las
recomendaciones más frecuentes son:

Lo más importante de todo es que todas aquellas personas que estén trabajando con el niño deben perseguir el mismo propósito, por lo que es fundamental una coordinación en el trabajo entre los padres, profesores, psiquiatras y psicólogos, conociendo al niño y aprovechando todas aquellas cualidades que le pueden ser útiles e intentando modificar las que le interfieran con un buen funcionamiento psico-social.