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08h30 |
Recepción y recogida de documentación
Registration |
Jean-Marc
COMPERE
(Belgica)
+ CEDS Prov Lieja |
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08h50 |
Acto inaugural :
Quién ?
Porqué ? Carta !
Opening session : Charter Fra X Europe! |
Xavier
VIOLLET
(Francia)
& José GUZMAN
(España) |
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09h05 |
Presentación
de las ponencias Conference
overview |
Pr
Jean-Pierre FRYNS, Genetista,
Jefe de Servicio en CME, KUL Leuven (Bélgica) Dr
Maria Teresa FERRANDO LUCAS,
Neuropediatra Madrid (España) |
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09h15 |
Genética : Recapitulación sobre los actuales proyectos de investigación y futuros
objetivos de nuestros genetistas Genetics : Last update of on-going research
programs and future goals |
Pr
Giovanni NERI, Genetista,
Instituto de Genética Médica Universidad Católica del
S. Cuore (Italia) Pr
Jean-Pierre FRYNS, Genetista,
Jefe de Servicio en CME, KUL Leuven (Bélgica) Pr
Jean-Louis MANDEL, Genetista,
Director del IGBMC
(Instituto de Genética y Biología Molecular y Celular) y Jefe de
Servicio del Laboratorio de Diagnóstico Genético - Hospitales
Universitarios Strasbourg (Francia) |
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11h00 |
El Síndrome
FXTAS (Fragile X Tremor Ataxia Síndrome) Fenotipo, genotipo y consejo genético. FXTAS (Fragile
X associated tremor Ataxia syndrome) Phenotype, genotype and genetic
counselling |
Dr Sébastien JACQUEMONT,
Jefe del Servicio de Genétique, CHU
de Nantes (Francia) |
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11h50 |
Genética : Esperanza
en la investigación Hacia la comprensión molecular de los síndromes
X Frágil y Tremor/Ataxia. Genetics : hope for a
research program Towards molecular comprehension of the
Fragile X and Tremor/Ataxia syndromes. |
Dr Francesca ZALFA,
Universidad de Roma "Tor Vergata", Departamento de Biología (Italia) |
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14h00 |
Incidencia
y consecuencias genéticas : ¨
Fallo ovárico precóz (POF) y
síndrome X Frágil ;
(España) ¨
El diagnóstico pré y post natal ; (Italia) Incidence and genetic consequences : ¨
Premature Ovarian Failure and Fragile-X syndrome ; (Espagne) ¨
Pre- and postnatal diagnosis ;. (Italie) |
Dra.M.
Isabel TEJADA, Genetista,
Hospital de Cruces. Laboratorio
de Genética Molecular - Bilbao (España) Dr.
Francesca FORZANO, Genetista,
Hospital Galliera - Gènes (Italia)
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15h10 |
El síndrome X Frágil :
15 años después … De la Neurobiologia al tratamiento. Fragile
X syndrome : 15 years after … Neurobiology to treatment. |
Pr Randi HAGERMAN,
Pediatra del desarrollo y el comportamiento. - Directora del MIND
Institute (Medical Investigation of
Neurodevelopmental Disorder) (USA) |
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15h45 |
Patología del Síndrome X Frágil : ¨
Orientación
diagnóstica ¨
Consecuencias médicas: trastornos auditivos y oftalmológicos, problemas dermatológicos y
cardiacos… General
pathology of the Fragile X syndrome : ¨
Orientation of the diagnosis ¨
Medical consequences: auditive and
visual impairments, skin and heart disorders, … |
Dr Maria
Teresa FERRANDO LUCAS,
Neuropediatra, EDEAxf (Equipo
Diagnostico, Evaluación y Apoyo,
síndrome x fragil) - Madrid (España) |
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16h20 |
Fármacos ¨
Una elección o una obligación (España) ¨
Información
y novedades (USA) |
Medication ¨
A choice or a must (Espagne) ¨
Information and innovations (USA) |
Dr
Josep ARTIGAS PALLARES. Neuropediatra-Psicólogo,
Hôpital de Sabadell – Barcelona (España) Pr Randi HAGERMAN
(USA) |
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16h55 |
El punto de vista de los Científicos : The
scientists’ point of view : |
Pr Jean-Pierre FRYNS,
Genetista(Bélgica) |
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17h15 17h30 |
Preguntas
/ Respuestas :
Preguntas sobre los temas de la jornada Questions / Answers: on
the subjects of the day |
Pr
Jean-Pierre FRYNS, KUL Leuven (Bélgica) Pr
Randi HAGERMAN
(USA) |
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08h30 |
Sintesis
de la 1° jornada
Summary of the first day |
Dr Maria Teresa FERRANDO LUCAS, Neuropediatra, EDEAxf, Madrid (España) |
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08h40 |
Fenotipo
conductual : Behavioral
phenotype : ¨
Portadores de la prémutation o
afectados por la mutación completa,
niñas o niños. Diagnóstico
e intervención. ¨
Fragile X boys and girls with
premutation and full mutation. Diagnosis
and treatment. |
Dr Martine BORGHGRAEF,
doctora en orthopedagogia en
CME, KUL Leuven (Bélgica) |
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09h15 |
Intervenciones
cognitivas para
la adquisición de pre- requisitos para la lectura y el número A cognitive remediation for the acquisition of the
prerequisites for reading and number |
Pr
Francis LOWENTHAL et Christiane
VANDEPUTTE, Ciencias
Cognitivas, UMH Universidad de Mons Hainaut
(Bélgica) |
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10h10 |
Un
projecto personalizado de escolarización :
entre
la especialización y la discriminación The personalized project of schooling:
between specialization and
discrimination |
Stéphane ARRU,
director de institución de educación adaptada y especializada (Francia) |
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11h00 |
Aprendiendo
en la diferencia : Learning
differently : ¨
Problemas de mutismo electivo en los afectados por
X Frágil (España) ¨
Selective dumbness with Fragile X persons (Spain) ¨
Desarrollo de la autoestima y de
adquisiciones cognitivas (Bélgica) ¨
Development of self esteem
and cognitive learning (Belgium) |
Luis BONILLA CABRERA,
Psicólogo -
Asociación
Síndrome X Frágil de Baleares (España) Géraldine
VRANCKEN, Neuropsicóloga,
Universidad de Liège (Bélgica) |
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12h30 |
Preguntas
/ Respuestas :
Preguntas sobre los temas de la jornada Questions / Answers : on the subjects of the day |
Pr
Ghislain MAGEROTTE, UMH (Bélgica) Pr
Randi HAGERMAN
(USA) |
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14h00 |
Derecho a una vida de calidad para todos! Right to quality of life for everyone |
Pr
Ghislain MAGEROTTE ,
Pscopedagogo, Universidad de Mons-Hainaut (Bélgica) |
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14h50 |
Los
« Hermanos y Hermanas » : ¿ser hermano o hermana de una persona
con discapacidad da derecho a participar en la vida de la familia ?
Iniciativa de Grupos de Ayuda «
Brothers and Sisters » :
Are brothers and sisters of a handicapped person entitled to take
part to family life ? |
Laura ARRIGONI
& Giorgio De NUCCIO, Familiares con hermanos FraX (Italia) Jennifer COMPERE, Grupo Hermanos & Hermanas (Bélgica) |
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15h50 |
Proyecto
de vida:
Testimonios personales
Life
projects :
¨
El colegio y el entorno social : una vivencia
personal ¨
School and social visibility : a real-life
experience ¨
Un proyecto para la inserción social ¨
A
project for social integration ¨
Elección
de vida de un joven X Ffrágil ¨
The
life choice of a young Fragile X |
Michele De NUCCIO,
Padre de GIACOMO (Italia) Donatella BERTELLI,
Madre de MATTEO (Italia) Bianca FRIGO,
Madre de ALBERTO (Italia) |
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17h00 |
Síntesis
del mensaje de este Congreso :
Mañana podremos hacer mas de lo que
podemos hacer hoy ? Summary of the present conference message :
Can we do more tomorrow than today ? |
Pr
Ghislain MAGEROTTE, Psicopedagogo
(Belg.) Pr
Randi HAGERMAN, Pédiatre
(USA) Géraldine
VRANCKEN, Neuropsychologue
(Belg.) Luis
BONILLA CABRERA, Psicólogo (España) |
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17h15 |
Preguntas/ Respuestas :
Preguntas sobre los temas de la jornada Questions / Answers : on the subjects of the day |
Pr
Ghislain MAGEROTTE, UMH
(Bélgica) Pr
Randi HAGERMAN
(USA) |
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17h30 |
Cocktail
Sesión
Ppsters :
« Comité Scientifique »
& « Comité
X fragile – Europe » Presentation of the
« poster area »
: Fragile X scientific
Committee – Europe* Coordinadora del Comité Científico :
Dr MariaTeresa FERRANDO LUCAS |
Association « X fragile –
Europe »
el
Comité
« X-fragile
– Europe » - con
la inestimable participación de : Pr
Randi HAGERMAN
(USA) |